Revelan un test prenatal que detecta tumores precoces en la madre
MADRID España. (elmundo.es). Es un momento delicado, cuando el test de cribado del primer trimestre de embarazo (ecografía, análisis y edad) ofrece un riesgo alto de alteraciones en el bebé, como síndrome de Down, por ejemplo. Tres son las alternativas disponibles para los padres que quieran someterse a una segunda prueba que ratifique o descarte esta posibilidad: la biopsia corial, la amniocentesis y, desde 2012, un análisis de sangre que examina el ADN fetal (Test Prenatal No Invasivo, NIPT por sus siglas en inglés). A diferencia de las dos primeras, NIPT no es invasivo y no conlleva riesgo de aborto, pero no está sufragado por el sistema público.
Cuesta alrededor de 700 euros. Ahora, un estudio que se presenta en la Conferencia Anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, demuestra que este análisis, además, ayuda a detectar tres tipos de cáncer en la madre antes de que presenten síntomas: carcinoma de ovario, un linfoma folicular y linfoma de Hodgkin.
Tal y como han aclarado los investigadores en la conferencia, el objetivo de este trabajo, publicado en la revista JAMA Oncology, era mejorar la precisión de esta prueba (99%) y reducir los falsos negativos (0,05%) y falsos positivos (0,1%). “A pesar de que es muy fiable”, resalta una de las autoras, Nathalie Brison, del Centro de Genética Huma de la UZ Lovaina (Bélgica), “creíamos que podíamos hacerlo aún mejor y encontrar otras anomalías cromosómicas, aparte de los síndromes de trisomía tradicionales -Down, de Edward (trisomía 18) y de Patau (trisomía 13)”. Dado que que el síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, ocurre en uno de cada 700 bebés, y el riesgo incrementa abruptamente a partir de los 36 años de la madre, “pensamos que es importante mejora la precisión de la prueba”.
El nuevo análisis se ha probado en más de 6.000 embarazadas y examinaba otros cromosomas diferentes a los habituales. Así se identificaron “tres alteraciones genómicas diferentes en tres mujeres parecidas a las que se encuentran en el cáncer”, por lo que estas pacientes fueron derivadas a la unidad de oncología.
Fueron sometidas a un análisis más exhaustivo y preciso, lo que incluía una exploración con resonancia magnética. Así fue como finalmente se detectó la presencia de tres tumores en estadío muy inicial: un carcinoma de ovario, un linfoma folicular y linfoma de Hodgkin.
Como señalan los científicos del laboratorio belga, “sin NIPT, hubiera sido poco probable detectar ninguno de estos tres cánceres de forma tan precoz, sin haberse presentado sintomatología”. Teniendo en cuenta el “mal pronóstico de algunos tumores y que algunos síntomas podrían equivocarse con los de la gestación (náuseas, fatiga, dolor abdominal…), este hallazgo ofrece una oportunidad para la detección temprana en las mujeres”, agrega el investigador principal, Joris Vermeesch, jefe de el Laboratorio de Citogenética y Genome Research en Lovaina.
Una de las tres mujeres diagnosticadas fue tratada tras el parto, la segunda durante el embarazo; posteriormente, dio a luz a una niña sana. La tercera paciente se encontraba en una fase en la que aún no requería tratamiento. En el seguimiento de estas tres personas, se vio además que NIPT permitía monitorizar la eficacia del tratamiento, ya que los investigadores podían ir comprobando cómo los perfiles cromosómicos se normalizaban durante y después de la terapia (quimioterapia).
Hallazgo casual
Para contextualizar este estudio, cabe señalar que se trata de un hallazgo casual y así lo definen los propios autores. El objetivo del test era mejorar la detección de anomalías cromosómicas en el feto. No sólo el encuentro incidental se da sólo en tres personas, sino que tienen un perfil muy concreto: mujeres embarazadas, no en la población en general. Es decir, los datos de este trabajo “no ofrecen datos reales y fiables”, aclara Julio Martín, especialista en diagnóstico genético en la clínica IVI de Valencia y director de Igenomix. No obstante, “este avance va en la línea con las investigaciones actuales para la detección no invasiva del cáncer”, que también pasaría por la biopsia líquida, basada en la sangre. Pero son líneas paralelas y darían lugar a test diferentes, con diferentes objetivos. “Ambos campos van a evolucionar con metologías que van a compartir, pero con objetivos distintos”, subraya el especialista español al comentar este trabajo.
El análisis del ADN en sangre “es capaz de identificar mutaciones en el ADN de cualquier personas y da una visión a tiempo real de cómo está evolucionando el tumor. La biopsia clásica sólo puede ofrecer una fotografía (estática) de un pequeño fragmento del tumor. Desde 2012 se sabe que las mutaciones cromosómicas de un extremo del tumor no son las mismas que las del otro extremo, por lo que la biopsia convencional no es el mejor material para ver cómo evoluciona el tumor”.
Por esta razón, numerosos grupos científicos están estudiando test no invasivos para la detección precoz del cáncer. Los tres tumores del estudio del JAMA Oncology no son los más frecuentes en la población, como son los casos de cáncer de pulmón, mama y colon. Además, están relacionados con un tipo de alteraciones que suponen un porcentaje bajo de cáncer. Sería interesante detectar “otro tipo de alteraciones cromosómicas más habituales en los tumores”, puntualiza Martín.
No es un sustituto de la amniocentesis
Realmente, “NIPT no es un sustituto de la amniocentesis ni de la biopsia corial (se realiza una u otra en función de la semana de gestación)”, remarca Martín. Se trata de un filtro más entre el primer cribado, que “tiene una sensibilidad del 95%”, y las otras dos pruebas invasivas. “De cada 20 mujeres que se somete a la amniocentesis o a la biopsia corial, sólo una tiene alteraciones cromosómicas”.
Es decir, “19 se someten de forma innecesaria y con el riesgo que comporta. En una de cada 100 biopsias coriales y en una de cada 200 amniocentesis, se pierde el feto”. El objetivo del NIPT es clasificar mejor a las embarazadas y reducir el número de pruebas invasivas y prevenir así la pérdida de gestaciones normales. Algunos estudios indican que NIPT está evitando en torno al 80% de las amniocentesis. El 20% que se continúa haciendo es cuando los resultados de NIPT siguen evidenciando un alto riesgo de alteraciones cromosómicas. Al fin y al cabo, “la amniocentesis y la biopsia corial analizan los 24 cromosomas”.
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